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中国式『癌情』
最新统计数据显示,2015年中国新发癌症病例约429万;死亡病例约281万。也就是说,平均每7秒钟就有一位新的癌症患者出现,每11秒就有一位患者被癌症夺取生命。 近10余年来,中国人群癌症发病率及死亡率一直呈现递增的趋势。中国式『癌情』告急。
癌症与精准医疗
癌症是一种由人体基因发生变异导致的复杂疾病,这些基因变异会使细胞失去正常的调控功能,从而无限增?#24120;?#26368;终?#29575;?#30284;症的发生。 而靶向药物可以针对携带特定基因变异的肿瘤细胞进行杀伤,疗效显著。但是,对于不同的患者,其体内携带的基因变异也是千差万别的,这种差异导致了每名患者对于相同的抗肿瘤药物所表现出来的敏感性与毒副?#20174;?#19981;尽相同。更完?#39057;?ldquo;?#32959;臃中?rdquo;理念让更多的患者获得了靶向治?#39057;?#26426;会,使医生可?#24895;?#25454;癌症患者自身携带的基因变异制定个体化的治?#21697;?#26696;,最大程度地发现潜在可用的靶向药物并提高抗癌药物的治疗效率。而精准医?#39057;?#20808;决条件是精确诊断。
 
『?#32959;臃中汀?#25351;导的精准医疗
美国肿瘤研?#20811;∟CT)推出的MATCH计划,将数千名不同癌种(肺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌等)的患者首先进行二代测序以确定各自携带的基因变异,并根据患者携带的基因变异划定不同的?#32959;臃中?#23567;组,不同的?#32959;臃中?#23567;组?#30452;?#37319;取有针对性的靶向药物治疗。MATCH计划所涵盖的靶向药物超过20种,且均通过了美国食品药品监督局(FDA)的?#29616;?#29992;于某一种肿瘤或处于另一个大型临床实验中。这种『同病异治,异病同治』的精准医疗理念基于对患者精确的?#32959;臃中汀?br />
多基因平行检测
肿瘤的发生往往伴随着多个基因变异,且具有异质性。二代测序技术能实现多基因平行检测,在比传统检测方法更节省样本的条件下,达到更高的技术灵敏度,从而更真实地还原肿瘤变异全景。

美国Foundation Medicine公司利用高通量测序技术针对超过2000例肿瘤石蜡包埋组织样本,同时检测了约300个基因。结果提示在76%的肿瘤组织中?#25216;?#27979;到了可以进行用药指导的基因变异,3倍于传?#22330;?#37329;标准』方法; 平均每个样本检测到3.06个变异,其中1.57个为可以进行用药指导的变异。该结果发表在了顶级杂志Nature Biotechnology上。
 
可见,多基因平行检测可?#28304;?#24133;提升患者自身携带变异的检出率,使患者获得更多的靶向治?#39057;?#26426;会。


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